Aunque los términos de farmacogenética y farmacogenómica han sido utilizados frecuentemente como sinónimos, actualmente existe ya una opinión unánime para denominar farmacogenética al estudio de las bases genéticas que influencian la respuesta individual a los fármacos y dejar el término más amplio de farmacogenómica a las aplicaciones comerciales de la tecnología genómica en el desarrollo de fármacos y terapia. Ambas disciplinas comparten muchos puntos en común y así, por ejemplo, la búsqueda de fármacos más específicos para la enfermedad (un objetivo de la farmacogenómica) pasa por la localización de dianas terapéuticas que la farmacogénetica puede proporcionar.

Farmacogenética y farmacogenómica son campos que están avanzando con una enorme rapidez y poseen un impacto considerable tanto en la práctica clínica diaria como en la industria farmacéutica, y se espera que su desarrollo será espectacular en los próximos años.

Aunque la farmacogenética comenzó hace ya 50 años cuando se describió que un porcentaje de la población (que variaba mucho en las diferentes poblaciones) era insensible a la feniltiourea, el campo ha experimentado, gracias a los avances en el conocimiento del Genoma Humano y a las nuevas tecnologías genómicas, un crecimiento espectacular. Actualmente ya existen bases de datos farmacogenéticos para una gran cantidad de fármacos (PharmaGKB The Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base, NIH) que en muchos países son una herramienta básica de trabajo de los clínicos, y se están diseñando planes para la llamada “medicina a la carta” en distintos sistemas de salud, sobre todo para enfermedades psiquiátricas y cáncer que, poco a poco, se extenderán al resto de las especialidades.

El desarrollo de los métodos de análisis masivos de SNPs (polimorfismos nucleotídicos simples) permitirá asignar a cada individuo un “perfil de SNPs” que recoja información sobre diversas áreas del genoma, no sobre genes específicos, relacionadas con la eficacia y la tolerancia a diversos agentes terapéuticos. Además, está permitiendo el descubrimiento de genes relacionados con las diferencias de respuesta frente a los fármacos. La industria farmacéutica está siguiendo con gran interés, y contribuyendo al desarrollo, de toda esta área, no sólo por el gran potencial para hacer más efectivo y racional el uso de fármacos sino también por la posibilidad de desarrollar kits diagnósticos para poder hacer efectiva la medicina personalizada.

El descubrimiento de nuevas dianas o estrategias terapéuticas con herramientas genómicas es otra área de enorme interés, y una mayoría de los fármacos que se desarrollen en los próximos años lo harán de la mano de la farmacogenómica, tanto mediante el uso de SNPs, como del desarrollo de los chips de expresión y de la proteómica.

Aunque el número de profesionales que trabajan en estas áreas es creciente, se trataba de un campo hasta ahora disperso en España. Profesionales e investigadores de las más diversas especialidades médicas, biólogos moleculares, genetistas, epidemiólogos, farmacólogos, expertos en salud pública, trabajaban sin conexión entre ellos. Era necesario un foro en España que aunara los esfuerzos de todos los especialistas en esta área, que permitiera que la discusión de los avances científicos, de los trabajos de cada grupo, y que sirviese como base a una interacción y una colaboración más estrecha entre todos que potenciase la investigación y el desarrollo de esta área de crucial importancia para el desarrollo científico en biomedicina en cualquier país.

Esto es lo que pretendemos en este Congreso, el II de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, que debe servir como foro científico en el que investigadores, profesionales médicos, y de la industria farmacéutica o diseñadores de planes de salud, puedan descubrir las novedades científicas en este campo, presentar sus trabajos y finalmente establecer cooperaciones que contribuyan al desarrollo de esta nueva disciplina.