331524 - Medicina Molecular (OPTATIVAS GENERALES DE 2º CICLO) - Curso 2012/2013
Información
Otros Datos
- Tipo: Materia Ordinaria RD 1497/1987
- Departamentos: Microbiología y Parasitología, Fisiología, Anatomía Patológica y Ciencias Forenses, Anatomía Patológica y Ciencias Forenses
- Áreas: Microbiología, Fisiología, Medicina Legal y Forense, Anatomía Patológica
- Centro: Facultad de Medicina y Odontología
- Convocatoria: Primer Cuatrimestre
- Docencia y Matrícula: null
Profesores
| Nombre | Coordinador |
|---|---|
| CARRACEDO ALVAREZ, ANGEL MARIA. | NO |
| Domínguez Puente, Fernando Ignacio. | SI |
| FRAGA RODRIGUEZ, MAXIMO FCO. | NO |
| REGUEIRO GARCIA, BENITO JOSE. | NO |
| SALAS ELLACURIAGA, ANTONIO. | NO |
Horarios
| Nombre | Tipo Grupo | Tipo Docencia | Horario Clase | Horario exámenes |
|---|---|---|---|---|
| Grupo L01 | Ordinario | Laboratorio | NO | NO |
| Grupo L02 | Ordinario | Laboratorio | NO | NO |
| Grupo L03 | Ordinario | Laboratorio | NO | NO |
| Grupo L04 | Ordinario | Laboratorio | NO | NO |
| Grupo P01 | Ordinario | Prácticos | NO | NO |
| Grupo T01 | Ordinario | Teóricos | SI | SI |
Programa
Existen programas da materia para los siguientes idiomas:
Objetivos de la asignatura
Familiarizar al estudiante con las técnicas genéticas y los resultados de la aplicación de las mismas para comprender las bases moleculares de diversas patologías humanas.
Introducir al estudiante en las principales aplicaciones que la medicina molecular tiene en la práctica diaria.
Presentar algunas líneas de desarrollo tecnológico especialmente relevantes desde el punto de vista médico
Contenidos
.-Introducción a la Medicina Molecular. Impacto de la Genética Molecular en la Medicina.
.-El proyecto Genoma Humano y sus consecuencias. Polimorfismos y mutaciones. Bases de datos genómicos. Factores que afectan a la variabilidad en las poblaciones humanas.
.-Bases Genéticas de la Enfermedad. Concepto de patología molecular. Tipos de patologías genéticas. Clasificación. Relevancia de la genética molecular en las especialidades médicas.
.-Fundamentos de Diagnóstico Molecular.
El Genoma Humano: Aspectos de interés para el diagnóstico molecular. Tecnologías aplicadas al diagnóstico.
Grandes alteraciones cromosómicas. Duplicaciones, deleciones e inserciones. Translocaciones e inversiones. Del cariotipo a la citología molecular.
Pequeñas alteraciones cromosómicas. Microdeleciones y microinserciones. El efecto de dosis. PCR cuantitativa.
Mutaciones puntuales. Tipos de mutaciones y sus efectos. Concepto de scanning y screening. Métodos de detección: fundamentos. Métodos enzimáticos. Métodos basados en la conformación de la molécula. Métodos basados en la temperatura de melting. Métodos basados en la minisecuencia. Arrays génicos y de expresión. Maldi-tof (espectrometría de masas).
Aplicaciones bioinformáticas: anotación de secuencias. Software aplicado. Bases de datos en biomedicina.
Control de calidad. Diseño y control de procedimientos. Buena práctica. Ejercicios y controles de calidad. Aspectos éticos del diagnóstico molecular.
.-Farmacogenética y Farmacogenómica:
Farmacogenética. Genotipado de polimorfismos de relevancia terapeútica.
Farmacogenómica: Análisis funcional del genoma. Proteómica.
Aplicaciones en Medicina Forense.
Aplicaciones en Anatomía Patológica
Terapia Génica
Biotecnología Médica: Células madre. Bioingeniería.
Bibliografía básica y complementaria
Human Molecular Genetics, 3ª edición, Strachan and Read, Garland Science.. Una edición anteriro del libro se encuentra gratuitamente en la p´gina web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=hmg.TOC&depth=1
Genes and disease, publicación electrónica (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowTOC&rid=gnd.TOC&depth=2)
La bibliografía del tema de Terapia Génica la proporcionará el Prof. Regueiro en clase.
Competencias
Comprender las bases genéticas de las enfermedades mendelianas y complejas o comunes
Capacidad para aplicar los conocimientos teóricos a la resolución de casos prácticos
Manejar las bases de datos sobre dichas enfermedades
Familiarizarse con los métodos diagnósticos utilizados en la clínica
Metodología de la enseñanza
Clase magistral.
Seminarios: cuestiones, casos prácticos, preparación y exposición de temas por parte de los alumnos.
Clases prácticas: laboratorio y ordenador
Sistema de evaluación
1. El alumno deberá superar un examen tipo test y que podría incluir alguna pregunta tema para desarrollar. El examen representará aproximadamente un 70% de la nota final.
2. El alumno tendrá que elaborar un trabajo de investigación basado en una revisión bibliográfica. Se valorarán aspectos tales como la originalidad, la presentación, la organización interna, etc. Este trabajo representará un 20% de la calificación final.
3. La asistencia a clase es obligatoria. La asistencia y la participación activa del alumno en clase podrán suponer hasta un 10% de la calificación final.
Tiempo de estudio y trabajo personal
Horas presenciales:30 horas teóricas, 15 horas prácticas
Horas no presenciales: aproximadamente 1,5 por cada hora de teoría, 2 por cada hora de seminario y 1 por cada hora de prácticas
Horas Totales: 20+30+10+20+15+15: 110 horas totales
Recomendaciones para el estudio de la asignatura
Tener conocimientos previos de biología molecular y celular.
Conocimiento de inglés
Esta familiarizado en el uso de internet
Interés en la investigación biomédica
Observaciones
Esta asignatura está abierta a alumnos de licenciaturas biomédicas