P2061202 - Genética de poblaciones (Módulo Optativo) - Curso 2012/2013

Información

• Créditos ECTS
• Créditos ECTS: 3.00
• Total: 3.0
• Horas ECTS
• Clase Expositiva: 9.00
• Clase Interactiva Laboratorio: 6.00
• Clase Interactiva Seminario: 6.00
• Horas de Tutorías: 3.00
• Total: 24.0

Otros Datos

• Tipo: Materia Ordinaria Máster RD 1393/2007
• Departamentos: Anatomía Patológica y Ciencias Forenses
• Áreas: Medicina Legal y Forense
• Centro: Facultad de Medicina y Odontología
• Convocatoria: 1º Semestre de Titulaciones de Grado/Máster
• Docencia y Matrícula: null

Profesores

Nombre	Coordinador
SALAS ELLACURIAGA, ANTONIO.	SI

Horarios

Nombre	Tipo Grupo	Tipo Docencia	Horario Clase	Horario exámenes
Grupo CLE01	Ordinario	Clase Expositiva	NO	NO
Grupo CLIL_01	Ordinario	Clase Interactiva Laboratorio	NO	NO
Grupo CLIS_01	Ordinario	Clase Interactiva Seminario	NO	NO
Grupo TI-ECTS01	Ordinario	Horas de Tutorías	NO	NO

Programa

Existen programas da materia para los siguientes idiomas:

Castellano

Gallego

Objetivos de la asignatura
1. Justificar el estudio y las aplicaciones de la genética de poblaciones en biomedicina
2. Proporcionar las bases teórico conceptuales de la genética de poblaciones
3. Enseñar los métodos de tratamiento de datos para le investigación genético-poblacional en biomedicina
4. Estudio de los patrones globales de diversidad genética humana
5. Elección de los métodos de análisis estadísticos apropiados para cada tipo de marcador
6. Enseñar las aplicaciones concretas de la genética de poblaciones en estudios basados en poblaciones (diseño caso-control), farmacogenética y farmacogenómica, etc.
7. Manejo de programas de análisis de datos genéticos
8. Manejo de la bibliografía apropiada

Contenidos
1. Genética de poblaciones: fundamentos conceptuales
-Principios que rigen la herencia de los caracteres entre generaciones
-Causas de la variación genética entre poblaciones humanas. La mutación y el proceso evolutivo.
-La selección natural y los polimorfismos en las poblaciones humanas
-Procesos que cambian la estructura de las poblaciones
-Estructura genética de las poblaciones
-Integración de los principios de la genética con el resto de las materias impartidas en el master

2. Antropología molecular (arqueogenética) y el estudio de los patrones de variabilidad humanos
-Modelo “out of Africa” versus modelo multi-regional
-Modelos de migración de poblaciones humanas y patrones geográficos actuales: consecuencias biomédicas
-Estudios clásicos en antropología molecular (antígenos eritrocitarios, grupos sanguíneos del sistema ABC, etc.)
-Estudio pormenorizado de los patrones de variabilidad genética en poblaciones humanas

3. Los marcadores genéticos en genética de poblaciones:
-Marcadores autonómicos: minisatélites, microsatélites y SNPs.
-Marcadores de herencia uniparental
-Introducción a la filogeografía

4. Métodos de análisis: índices de diversidad, AMOVA, distancias genéticas, árboles filogenéticos, métodos multivariantes, mapas de frecuencias, estructura poblacional, median networks, etc.

5. Patrones de diversidad humana de marcadores del cromosoma Y

6. Patrones de diversidad humana de marcadores del ADN mitocondrial

7. El concepto clásico de ‘raza’. Errores en torno al concepto de raza, su interpretación y uso. Población humana.

8. Poblaciones humanas con características particulares (outliers). Gene discovery.

9. La genética de poblaciones en la investigación biomédica. Conceptos generales

10. Selección natural en poblaciones humanas e implicaciones biomédicas en estudios de asociación, farmacogenética, etc.

11. Mezcla poblacional, su estimación y sus implicaciones en genética médica

12. Relación genes, lengua e historia

13. Bases de datos de marcadores genéticos.

14. Problemática en torno al uso de las bases de datos genético poblacionales

15. La genética de poblaciones como herramienta para la inferencia de la patogenicidad de variantes genéticas

16. Problemas estadísticos en estudios biomédicos basados en poblaciones (ej. caso-control): estratificación poblacional, corrección por ‘test’ múltiple, errores de genotipado, datos faltantes, epistasis, etc.

17. Aspectos epidemiológicos sobre la base del estudio genético poblacional (poder, muestreo, etc.)

18. Otras aplicaciones de la genética de poblaciones: la genética forense

Bibliografía básica y complementaria
1. Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A (1994) The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, New Jersey
2. Goldstain D, Schlotterer C (2001) Microsatellites: evolution and application. Oxford University Press, Great Britain
3. Hartl y Clark, “Principles of Population Genetics”, Ed. Sinauer Associates 1997.
4. Hartl, “A Primer of Population Genetics”, Ed. Sinauer Ass. 1988.
5. Hedrick, “Genetics of Populations”, 2nd edition, Ed. Jones and Bartlett Publishers .1999.
6. Jan Klein, Naoyuki Takahata (2002) Where do we come from? The molecular evidence for human descent., Springer
7. Nei y Kumar, “ Molecular evolution and phylogenetics”, Ed. Oxford University Press 2000.

Competencias
De acuerdo a la programación planteada, el alumno debería ser capaz de alcanzar las competencias y destrezas que a continuación se mencionan:
1. Solidez en los conocimientos básicos de la genética de poblaciones
2. Fluidez y propiedad en la comunicación oral y escrita de los conceptos relacionados con la materia, tanto en las lenguas propias como en inglés
3. Lectura fluida de un texto científico relacionado con la materia
4. Capacidad de análisis y de síntesis
5. Habilidad para obtener y analizar con facilidad información de distintas fuentes (libros, revistas, Internet)
6. Capacidad crítica ante un problema o un texto científico
7. Estar capacitado para aplicar los conocimientos adquiridos al desarrollo futuro de actividades profesionales como el diagnóstico genético, consejo genético, investigación biomédica, etc.
8. Habilidad para elaborar, expresar y defender ideas de forma razonada
9. Habilidad y fomento para el trabajo en equipo

Metodología de la enseñanza
1. Clases teóricas. Tendrán una duración de dos horas por día con interrupción de 15 minutos. Los estudiantes podrán interrumpir las explicaciones del profesor para intervenir, solicitar aclaraciones o reclamar información adicional. Asimismo, el profesor podrá requerir la participación de los estudiantes en la discusión.
2. Problemas. Con antelación suficiente se plantearán problemas prácticos. Los alumnos entregarán al profesor las soluciones de los problemas y se discutirán en clases de una hora de duración, donde se llevará a cabo la resolución y discusión de los mismos.
3. Prácticas. Se realizarán prácticas de laboratorio en sesiones de una hora de duración. La práctica tratará un tema de análisis bioinformática de datos genético poblacionales. Se utilizarán software específico para el análisis de datos genéticos y/o estadísticos (Phylip, Arlequín, Network, R, S-plus, etc). Estas prácticas tendrán lugar en las Aulas de Informática de la Facultad de Medicina.
4. Trabajos monográficos. Cada alumno podrá presentar un trabajo escrito con una revisión suya sobre algún tema genético tratado por revistas a las que tenga acceso. Este trabajo será individual y para poder realizarlo será obligatorio que el alumno contacte previamente con el profesor de la asignatura que le orientará en la búsqueda de bibliografía y en la realización del trabajo. El trabajo se presentará impreso y tendrá una extensión máxima de 10 páginas incluyendo bibliografía utilizada y figuras (si las hubiera).
5. Grupos de discusión. Los organizarán los propios alumnos; consistirán en un grupos de 3-4 alumnos que discutirán durante media hora de algún tema relacionado con la genética de poblaciones en biomedicina. La discusión se realizará en público y será moderada por el profesor. El grupo deberá entregar un resumen de tres páginas del tema que se va a tratar, citando la bibliografía utilizada y haciendo hincapié en los puntos o aspectos objetos de discusión. El resumen se entregará al menos una semana antes de la presentación, y se expondrá en lugar accesible para el resto de alumnos.
6. Otras actividades. Los estudiantes podrán realizar otras actividades que ellos mismos sugieran y que serán puntuables, siempre que cuenten con la aprobación del profesor.
7. Tutorías personalizadas. Los alumnos podrán realizar las consultas que estimen oportunas a los profesores de la asignatura en el horario que se señale.
8. Búsquedas bibliográficas. Fundamentales tanto para ampliar el contenido de las clases de teoría y problemas como para la realización de actividades complementarias. Se llevará a cabo preferentemente en la biblioteca de la Facultad de Medicina y a través de internet desde las aulas de informática de la Facultad.

Sistema de evaluación
1. El alumno deberá superar un examen que representará un 60% de la nota final
2. Habrá también un examen práctico que supondrá un 20% de la nota global
3. El aprobado estará en 5 sobre 10 puntos.
4. La asistencia es obligatoria tanto a las clases teóricas como a las prácticas.
5. La asistencia, el grado de implicación del alumno y la participación activa en las clases será tenida en cuenta, y supondrá un 10% de la nota final.

Tiempo de estudio y trabajo personal
3 créditos ECTS, calculando 27 horas por crédito (presenciales y no presenciales). Hay por lo tanto un total de 81 horas que se distribuirían de la siguiente manera:
1. Teoría: 24 horas presenciales y 36 horas de trabajo personal (horas totales: 60)
2. Clases prácticas: 8 horas presenciales y 10 horas de trabajo personal (horas totales:18)
3. Tutorias personalizadas: 1 hora.
4. Exámenes teórico y práctico: 2 horas

Recomendaciones para el estudio de la asignatura
1. Asistencia y participación activa en las clases teóricas y prácticas
2. Estudio continuado de la materia impartida. Se utilizará para ello material bibliográfico adecuado que complementará la materia impartida en las clases.
3. Aclaración con el profesor de toda cuanto duda pueda surgir relacionada con la materia