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ACREDITACIÓN Y NORMAS DE GARANTÍA DE CALIDAD EN GENÉTICA FORENSE
ACREDITACIÓN
Y NORMAS DE GARANTÍA DE CALIDAD EN GENÉTICA FORENSEOBJETIVO: Elaborar un documento marco con las normas mínimas que debe cumplir un laboratorio de Genética ForenseCOORDINADORA: Josefina Gómez
Instituto Nacional de Toxicología. Departamento de Madrid
Unidad de Garantía de Calidad
C/ Luis Cabrera, 9. 28002 Madrid
( : 91-5629190; FAX: 91-5636924;8 : garcal@mad.inaltox.es
BASE
DE DATOS DE ADN NUCLEAR
OBJETIVO: Recopilar las frecuencias génicas de marcadores de ADN Nuclear de todos aquellos laboratorios del Grupo que lo deseen para elaborar una base de datos centralizada para la aplicación en la resolución de casos forenses, disponible para todos los laboratorios del GEP-ISFH que lo deseenCOORDINADORES: Oscar García y Jon Uriarte Portillo
Área de Laboratorio Ertzaintza. Sección de Biología
Departamento de Interior. Gobierno Vasco
Avda. Montevideo, 3. 3ª planta. 48002 Bilbao
( : 94-42785276; FAX: 94-4272516;8)
e.mail: ADNnuclear@utap.ej-gv.es
Informe sobre la Base de datos informatizada de frecuencias alélicas de marcadores nucleares de ADN
ANTECEDENTES -------------------------------------------------------------------------
En la reunión del GEP-ISFH celebrada en Santiago de Compostela, con motivo de la celebración del 16 Congreso Internacional de la ISFH (Setiembre de 1.995), se habló de la conveniencia de la creación de una base de datos informatizada de frecuencias alélicas de marcadores nucleares de ADN analizados por PCR, siguiendo un modelo similar a la base de datos de frecuencias alélicas de marcadores clásicos (grupos sanguíneos, enzimas eritrocitarias, proteínas plasmáticas, HLA,...) realizado por el laboratorio de Genética Forense de la Universidad de Zaragoza.
En la reunión del GEP-ISFH que tuvo lugar en Madeira (Portugal) coincidiendo con el I Congreso Ibérico de Medicina Legal (Junio de 1.997), el Área de Laboratorio de la Ertzaintza presentó una propuesta de creación de dicha base de datos. En esta propuesta se planteaban los siguientes objetivos:
1. Recopilación de frecuencias alélicas de marcadores de ADN nuclear en diversas poblaciones de España, Portugal e Iberoamérica, bien suministradas por los laboratorios pertenecientes al GEP-ISFH, bien obtenidas tras revisión bibliográfica.
2. Recopilación de aquellos estudios poblacionales donde hubiera disponibilidad de datos de frecuencias genotípicas, bien suministradas por los laboratorios pertenecientes al GEP-ISFH, bien obtenidas tras revisión bibliográfica, con la finalidad de estudiar la posibilidad de elaborar bases de datos “conjuntas” de marcadores de ADN nuclear (solamente para España y Portugal).
3. Análisis de datos poblacionales a aquellos laboratorios del GEP-ISFH que todavía no dispusieran de los conocimientos o software necesario para ello. Los resultados que se podían dar, en función obviamente de los datos suministrados, incluían:
# Análisis de frecuencias alélicas, frecuencias alélicas mínimas y frecuencias genotípicas
# Análisis de la heterocigosidad
# Equilibrio de Hardy-Weinberg (test de Chi cuadrado, test G y test exacto)
# Parámetros estadísticos de interés forense (probabilidad de exclusión a priori, contenido de información polimórfica, poder de discriminación, etc.)
# Asociación entre loci
# Análisis de estadísticos F
# Distancias genéticas entre poblaciones
SITUACIÓN ACTUAL (Noviembre de 1.998) ----------------------------------------
En la actualidad, el grupo de trabajo del GEP-ISFH encargado de la base de datos de marcadores de ADN nuclear, ha hecho entrega a todos los participantes de las Jornadas de Genética Forense celebradas en el Parque Tecnológico de Zamudio (Bizkaia, País Vasco) (Junio de 1.998) de una recopilación de frecuencias alélicas de 52 loci en más de 30 poblaciones diferentes de España, Portugal e Iberoamérica. Entre estos loci podemos citar:
.- VNTRs (D1S80, Apo B, Col2A1,...)
.- Polimorfismos de secuencia (HLA-DQA1, Polymarker)
.- STRs más comunes (TH01, VWA, F13A01, TPOX,...)
.- Otros STRs (D3S1358, D5S818, D7S820, ACTBP2,...)
.- STRs de cromosomas sexuales (DXS8174, DYS19, DYS288,...)También se dispone de una recopilación de estudios poblacionales “muestra a muestra” de aquellos marcadores genéticos más utilizados por los laboratorios del GEP-ISFH:
Además, este grupo de trabajo ha realizado un análisis estadístico completo a 7 laboratorios del GEP-ISFH que así lo han deseado y nos han suministrado sus datos poblacionales muestra a muestra en forma de perfil multilocus.
Marcador Nº individuos Nº poblaciones HLA-DQA1 3432 17 LDLR 2213 12 GYPA 2214 12 HBGG 2214 12 D7S8 2214 12 GC 2214 12 D1S80 2811 14 CSF1PO 1835 9 F13A01 3601 17 FES/FPS 4084 19 TH01 5257 21 TPOX 3049 11 VWA 4573 19
PERSPECTIVAS DE FUTURO --------------------------------------------------------
Entre las principales tareas a desarrollar en el futuro por parte de este grupo de trabajo, podemos citar las siguientes:1. Realización de una recopilación anual de frecuencias alélicas de marcadores de ADN nuclear, que será entregada a todos los miembros del GEP-ISFH.
2. Se iniciarán gestiones conducentes a la disponibilidad de estos datos (comenzando por la recopilación de 1.998) a través de la página web que posee la ISFH.
3. Se intentarán establecer “links” con otras bases de datos de STRs ya disponibles en Internet.
4. Se contactará con especialistas de reconocido prestigio en los campos de la Antropología y de la Genética de Poblaciones (Dr. Jaume Bertranpetit, de la Universidad de Barcelona y Dr. Antonio Amorim, del IPATIMUP de Oporto), a fin de realizar un estudio de los datos que poseen muestra a muestra con el objetivo de ver la posibilidad de establecer bases de datos “conjuntas” (España y Portugal) en aquellos marcadores genéticos más ampliamente utilizados por los laboratorios del GEP-ISFH.
5. Se seguirán realizando análisis estadísticos de los datos de estudio poblacionales de aquellos laboratorios del GEP-ISFH que así lo soliciten.
Link con la página Web donde está ubicada la base de datos de ADNnuclear: pica aquíAgradecimientos:
Este grupo de trabajo quiere agradecer a todas aquellas personas que se han puesto en contacto con nosotros y nos han remitido sus datos poblacionales, en algunos casos ya publicados, y en otros, de uso interno de su laboratorio.
Es más que probable que en la documentación que os ha sido entregada notéis que faltan datos o que para algún marcador haya errores de transcripción. En estos casos, agradeceríamos nos lo comunicarais para subsanar dichas deficiencias y/o errores. Asimismo sería de agradecer el envío de nuevos datos conforme los publiquéis.
Han colaborado con este grupo de trabajo:
* Centro de Técnicas Inmunológicas, Universidad Complutense de Madrid
* Centro Genética Clínica, Oporto, Portugal
* Comisaría General de Policía Científica, Sección de Biología-ADN, Madrid
* Departamento de Medicina Legal, Universidad de Barcelona
* Departamento de Medicina Legal, Universidad de Cádiz
* Departamento de Medicina Legal, Universidad de Valencia
* Dirección General de la Guardia Civil, Laboratorio de ADN, Madrid
* Instituto de Medicina Legal, Coimbra, Portugal
* Instituto de Medicina Legal, Lisboa, Portugal
* Instituto de Medicina Legal, Universidad de Santiago
* Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses, Santafé de Bogotá, Colombia
* Instituto Nacional de Toxicología, Barcelona
* Instituto Nacional de Toxicología, Madrid
* Instituto Nacional de Toxicología, Sevilla
* IPATIMUP, Oporto, Portugal
* Laboratorio de Análisis Clínicos y Moleculares, Costa Rica
* Laboratorio DNA Reference, Porto Alegre, Brasil
* Laboratorio de Genética Forense, Universidad de Zaragoza
* Laboratorio GENIA, Montevideo, Uruguay
* Laboratorio de Identificación Genética, Universidad de Granada
* Primagen, Buenos Aires, Argentina
* Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Universidad de Buenos Aires, Argentina
* Unidad de Medicina Legal, Universidad de Cantabria
BASE DE DATOS DE ADN
MITOCONDRIALOBJETIVO: Recopilar las secuencias de ADN Mitocondrial de todos aquellos laboratorios del Grupo que lo deseen para elaborar una base de datos centralizada para la aplicación en la resolución de casos forenses, disponible para todos los laboratorios del GEP-ISFH que lo deseenCOORDINADORES: Manuel Crespillo y Juan Antonio Luque
Instituto Nacional de Toxicología. Departamento de Barcelona
Sección de Biología
C/ La Merced, nº 1. Planta 3ª. 08002 Barcelona
( : 93-3174061; FAX: 93-3182530; 8 : biolog@bcn.inaltox.es
El grupo de trabajo de ADN mitocondrial se constituyó en la reunión anual del GEP-ISFH celebrada en Madeira en junio de 1997, y surgió como resultado de la necesidad de utilizar unas bases de datos poblacionales que pudieran ser utilizadas por los laboratorios que lo requiriesen para uso forense.
En dicha base de datos se almacenan resultados de secuencia para las regiones hipervariables de la región de control del ADN mt (HV1 y HV2), de muestras indubitadas y absolutamente anónimas.El OBJETIVO de este grupo de trabajo es la recopilación y procesado estadístico de las secuencias de ADNmt que sean remitidas por parte de los diferentes laboratorios del GEP-ISFH, así como suministrar la información de consulta que se le solicite.
Como OBJETIVOS FUTUROS dicho grupo se plantea la posibilidad de realizar un ejercicio de control para aceptación de datos a incluir, que en estos momentos se encuentra en fase de diseño, y que esperamos perfilar próximamente. De igual manera se intentará distribuir una información actualizada con cierta perodicidad del estado de la base de datos poblacionales.
En un primer análisis realizado en Junio de 1998 con 250 individuos (237 para la HV1, 153 para HV2 y 140 para HV1+HV2), se encontraron 143 linajes para HV1, 93 para HV2 y 126 para HV1+HV2, encontrando de éstas últimas, 121 secuencias únicas y sólo 5 repetidas más de una vez. La diferencia media entre secuecias fué de 8,80, presentando una distribución muy parecida para todos los laboratorios.
El estado actual (Noviembre 1998) de la base de datos es el siguiente:.- 7 laboratorios enviaron resultados
.- 657 individuos
.- 644 secuencias editadas de HV1
.- 153 secuencias editadas de HV2
.- 140 secuencias editadas de HV1 y HV2Se espera alcanzar los 750 individuos para final de año, y en especial un aumento de secuencias completas (HV1+HV2) hasta 200.
Si
quieres incluir/comentar algo sobre la página: apimlase@usc.es
