P1022211 - Xenética Molecular Humana (Materias Optativas vinculadas á Orientación Biosanitaria) - Curso 2013/2014

Información

• Créditos ECTS
• Créditos ECTS: 4.50
• Total: 4.5
• Horas ECTS
• Clase Expositiva: 13.50
• Clase Interactiva Laboratorio: 9.00
• Clase Interactiva Seminario: 9.00
• Horas de Titorías: 4.50
• Total: 36.0

Outros Datos

• Tipo: Materia Ordinaria Máster RD 1393/2007
• Departamentos: Xenética
• Áreas: Xenética
• Centro: Facultade de Farmacia
• Convocatoria: 1º Semestre de Titulacións de Grao/Máster
• Docencia e Matrícula: null

Profesores

Nome	Coordinador
Zapata Babío, José Carlos.	SI

Horarios

Nome	Tipo Grupo	Tipo Docencia	Horario Clase	Horario exames
Grupo /CLE_01	Ordinario	Clase Expositiva	SI	NON
Grupo /CLIL_01	Ordinario	Clase Interactiva Laboratorio	NON	NON
Grupo /CLIS_01	Ordinario	Clase Interactiva Seminario	NON	NON
Grupo /TI-ECTS01	Ordinario	Horas de Titorías	SI	NON

Programa

Existen programas da materia para os seguintes idiomas:

Castelán

Galego

Inglés

Obxectivos da materia
O curso proporcionaralles aos estudantes unha formación sólida na Xenética Molecular Humana moderna, útil para traballar en Biotecnoloxía en Medicina. A docencia da Xenética Molecular Humana céntrase no estudo da estrutura e organización do xenoma humano á luz das temáticas de investigación máis relevantes deste milenio. O programa docente fai fincapé en que a Xenética Molecular Humana non é só un eixe fundamental da investigación biomédica, senón que tamén ten importantes aplicacións na diagnose das enfermidades e no seu tratamento. Conseguintemente, é do maior interese para os estudantes do Máster en Enxeñaría Biotecnolóxica.

Contidos
O programa estrutúrase en cinco bloques temáticos (1-5):

1. OS CROMOSOMAS HUMANOS
Características do cariotipo.- Técnicas de bandeo cromosómico.- Nomenclatura dos cromosomas.- Hibridación in situ (ISH).- Hibridación in situ fluorescente (FISH).- FISH de alta resolución: cromosomas estendidos e fibras de ADN.- Librarías cromosómicas: a citometría de fluxo.- Fusión de microcélulas: as liñas celulares híbridas monocromosómicas.- O coloreado dos cromosomas (chromosome painting): FISH multiplex e cariotipado espectral.- Hibridación xenómica comparativa (CGH)

2. O XENOMA MITOCONDRIAL
ADN mitocondrial: estrutura e herdanza.- Xenes mitocondriais.- A taxa de mutación do ADN mitocondrial.- A heteroplasmia.- Enfermidades humanas asociadas a mutacións nos xenes mitocondriais

3. O XENOMA NUCLEAR (I) O PROYECTO XENOMA HUMANO
Obxectivos do Proxecto Xenoma Humano.- Estratexias dos proxectos de secuenciación público e privado.- O mapa xenético e o mapa físico.- Marcadores xenéticos moleculares.- Cartografía mediante híbridos celulares irradiados.- O problema da ensamblaxe das secuencias: os sitios marcados pola súa secuencia (STS, sequence tagged sites) e os marcadores de secuencia que se expresan (EST, expressed sequence tags)

4. O XENOMA NUCLEAR (II). A COMPLEXIDADE DAS SECUENCIAS DE ADN
Tipos de secuencias de ADN.- Os palíndromos de ADN e as secuencias con repetición invertida.- O ADN codificador de proteínas.- As familias xénicas.- Xenes de ARN.- O ADN repetitivo en tándem: ADN satélite, minisatélite e microsatélite.- Inestabilidade dos loci microsatélites (MSI): o mecanismo de escorregamento cadea durante a replicación (replication slippage).- Expansións patoxénicas.- A MSI e o cáncer.- O ADN repetitivo disperso.- Os elementos transpoñibles.- O ADN intercalado de baixo período (SINE): a repetición Alu.- O ADN intercalado de alto período (LINE): o elemento LINE-1

5. IDENTIFICACIÓN DE XENES IMPLICADOS EN ENFERMIDADES HUMANAS
Caracteres mendelianos e complexos.- Estratexias para a identificación de xenes implicados en enfermidades humanas.- Estratexias independentes da posición.- Estratexias dependentes da posición: a clonación posicional.- Análise de ligamento en familias: o lod score.- Análise de asociación en poboacións.- O desequilibrio de ligamento.- Estimación do desequilibrio de ligamento.- Significación e medidas da intensidade do desequilibrio de ligamento.- A estrutura do xenoma humano en “bloques” con forte desequilibrio de ligamento: os “tag SNPs”.- Os proxectos HapMap e Perlegen

Bibliografía básica e complementaria
· Xenérica:

BROWN, T. A. 1999. Genomes. Bios Scientific Publishers. Oxford.
LEWIN, B. 2004. Genes VIII. Pearson Education International, Prentice Hall. London.
STRACHAN, T. & A. P. READ. 2004. Human Molecular Genetics. Garland Science, New York.

· Específica:

Bibliografía adicional (libros, artigos e recursos en Internet) para os contidos específicos do programa e outras actividades desenvolvidas ao longo do curso, seralles subministrada aos estudantes na clase.


Competencias
Xenéricas:

· Coñecementos avanzados na especialidade de Xenética Molecular Humana que se asentan nos coñecementos de Xenética adquiridos no primeiro ciclo, e que serven de base para ser orixinais no desenvolvemento e/ou aplicación de ideas;

· Capacidade de resolver problemas en contornos novos ou pouco coñecidos dentro de contextos multidisciplinares relacionados coa Xenética Molecular Humana;

· Capacidade de integrar coñecementos e de enfrontarse á complexidade de formular xuízos sobre a materia a partir dunha información que, sendo incompleta ou limitada, inclúa reflexións sobre as responsabilidades sociais e éticas vinculadas á aplicación dos seus coñecementos e xuízos;

· A capacidade de comunicar as súas conclusións, e os coñecementos e razóns últimas que os sustentan, a públicos especializados e non especializados dun modo claro e sen ambigüidades;

· Desenvolvemento de capacidade de aprendizaxe que posibilite continuar estudando nunha gran medida dunha maneira autónoma.


Específicas:

· Coñecementos avanzados da organización e complexidade das secuencias de ADN dos cromosomas humanos;

· Aplicacións actuais e potenciais da Xenética Molecular Humana en Biomedicina;

· Diagnose xenética de enfermidades comúns;

· Estratexias para a identificación e localización de factores xenéticos de risco implicados en enfermidades humanas comúns;

· Coñecemento práctico de metodoloxías de xenética estatística usadas na localización e identificación de xenes implicados en enfermidades humanas comúns;

· Coñecemento práctico de ferramentas de bioinformática para a análise do xenoma humano.

Metodoloxía da ensinanza
A metodoloxía de ensinanza basease nunha combinación de clases e seminarios fomentando a participación activa dos estudantes, a aprendizaxe autónoma, a capacidade de traballo, a capacidade de aplicar o coñecemento na práctica, a capacidade de resolver problemas, a iniciativa e o pensamento crítico, e a capacidade de comunicación. A planificación da docencia promove unha estreita relación entre os estudantes e o profesor, así como entre os propios estudantes, para fomentar un ambiente de aprendizaxe interactiva. Co fin de alcanzar estas metas, o proceso de ensinanza-aprendizaxe estrutúrase como segue:

1) O marco conceptual do programa da materia Xenética Molecular Humana relativo aos principais bloques temáticos, subministrarase con anterioridade aos estudantes na clase, xunto coa bibliografía específica (libros, artigos e recursos en Internet);

2) Os estudantes desenvolverán os contidos do programa en detalle por si mesmos e/ou en grupos reducidos, coa supervisión do profesor;

3) Os estudantes levarán a cabo unha presentación oral pública e a discusión dos contidos do programa, individualmente e/ou en grupo, en seminarios;

4) Realizaranse seminarios específicos que incluirán actividades tales como debates sobre controversias actuais en Xenética Molecular Humana, exercicios prácticos, etc.;

5) Realizaranse periodicamente tests escritos co fin de calibrar o proceso de aprendizaxe.

Sistema de evaluación
· Avaliación continua consistente cos obxectivos do curso e do proceso de aprendizaxe (coñecementos, actitude, hábitos de traballo, participación nas clases e seminarios, iniciativa, capacidade de comunicación, etc.)

· Exame final oral e/ou escrito sobre as actividades realizadas polos estudantes durante o curso

Tempo de estudo e traballo persoal
Clases e seminarios: 45 horas;
Tempo de estudo e traballo persoal: 59,5 horas (estudo semanal continuado);
Titorías: 5 horas;
Exame final: 3 horas;

Total: 112,5 horas (4,5 ECTS: 25 horas/ECTS)

Recomendacións para o estudo da materia
O curso en Xenética Molecular Humana require unha formación sólida sobre conceptos xenéticos básicos.