P2062202 - Xenética de poboacións en biomedicina (Materias Optativas do 1º Semestre) - Curso 2013/2014

Información

• Créditos ECTS
• Créditos ECTS: 3.00
• Total: 3.0
• Horas ECTS
• Clase Expositiva: 9.00
• Clase Interactiva Seminario: 12.00
• Horas de Titorías: 3.00
• Total: 24.0

Outros Datos

• Tipo: Materia Ordinaria Máster RD 1393/2007
• Departamentos: Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses
• Áreas: Medicina Legal e Forense
• Centro: Facultade de Medicina e Odontoloxía
• Convocatoria: 1º Semestre de Titulacións de Grao/Máster
• Docencia e Matrícula: Primeiro Curso (1º 1ª vez)

Profesores

Nome	Coordinador
SALAS ELLACURIAGA, ANTONIO.	SI

Horarios

Nome	Tipo Grupo	Tipo Docencia	Horario Clase	Horario exames
Grupo /CLE_01	Ordinario	Clase Expositiva	SI	NON
Grupo /CLIS_01	Ordinario	Clase Interactiva Seminario	SI	NON
Grupo /TI-ECTS01	Ordinario	Horas de Titorías	NON	NON

Programa

Existen programas da materia para os seguintes idiomas:

Castelán

Galego

Inglés

Obxectivos da materia
1. Xustificar o estudo e as aplicacións da xenética de poboacións en biomedicina
2. Proporcionar as bases teórico conceptuais da xenética de poboacións
3. Ensinar os métodos de tratamento de datos para a investigación xenético-poboacional en biomedicina
4. Estudo dos patróns globais de diversidade xenética humana
5. Elección dos métodos de análises estatísticas apropiadas para cada tipo de marcador
6. Ensinar as aplicacións concretas da xenética de poboacións en estudos baseados en poboacións (deseño caso-control), farmacogenética e farmacogenómica, etc.
7. Manexo de programas de análise de datos xenéticos
8. Manexo da bibliografía apropiada

Contidos
1. Xenética de poboacións: fundamentos conceptuais
• Principios que rexen a herdanza dos carácteres entre xeracións
• Causas da variación xenética entre poboacións humanas. A mutación e o proceso evolutivo.
• A selección natural e os polimorfismos nas poboacións humanas
• Procesos que cambian a estrutura das poboacións
• Estrutura xenética das poboacións
• Integración dos principios da xenética co resto das materias impartidas no máster
2. Antropoloxía molecular (arqueo-xenética) e o estudo dos patróns de variabilidade humanos
• Modelo "out of Africa" versus modelo multi-rexional
• Modelos de migración de poboacións humanas e patróns xeográficos actuais: consecuencias biomédicas
• Estudos clásicos en antropoloxía molecular (antíxenos eritrocitarios, grupos sanguíneos do sistema ABC, etc.)
• Estudo pormenorizado dos patróns de variabilidade xenética en poboacións humanas
3. Os marcadores xenéticos en xenética de poboacións:
• Marcadores autosómicos: minisatélites, microsatélites e SNPs
• Marcadores de herdanza uniparental
• Introdución á filoxeografía
4. Métodos de análise: índices de diversidade, AMOVA, distancias xenéticas, árbores filoxenéticas, métodos multivariantes, mapas de frecuencias, estrutura poboacional, median networks, etc.
5. Patróns de diversidade humana de marcadores do cromosoma Y
6. Patróns de diversidade humana de marcadores do ADN mitocondrial
7. O concepto clásico de 'raza'. Erros en torno ao concepto de raza, a súa interpretación e uso. Poboación humana.
8. Poboacións humanas con características particulares (outliers). Gene discovery.
9. A xenética de poboacións na investigación biomédica. Conceptos xerais
10. Selección natural en poboacións humanas e implicacións biomédicas en estudos de asociación, farmacoxenética, etc.
11. Mestura poboacional, a súa estimación e as súas implicacións en xenética médica
12. Relación xenes, lingua e historia
13. Bases de datos de marcadores xenéticos.
14. Problemática en torno ao uso das bases de datos xenético poboacionais
15. A xenética de poboacións como ferramenta para a inferencia da patoxenicidade de variantes xenéticas
16. Problemas estatísticos en estudos biomédicos baseados en poboacións (ej. caso-control): estratificación poboacional, corrección por 'test' múltiple, erros de genotipado, datos faltantes, epistasis, etc.
17. Aspectos epidemiolóxicos sobre a base do estudo xenético poboacional (poder, mostraxe, etc.)
18. Outras aplicacións da xenética de poboacións: a xenética forense
Bibliografía básica e complementaria
1. Cavalli-Sforza LL, Menozzi P, Piazza A (1994) The history and geography of human genes. Princeton University Press, Princeton, New Jersey
2. Goldstain D, Schlotterer C (2001) Microsatellites: evolution and application. Oxford University Press, Great Britain
3. Hartl y Clark, “Principles of Population Genetics”, Ed. Sinauer Associates 1997.
4. Hartl, “A Primer of Population Genetics”, Ed. Sinauer Ass. 1988.
5. Hedrick, “Genetics of Populations”, 2nd edition, Ed. Jones and Bartlett Publishers .1999.
6. Jan Klein, Naoyuki Takahata (2002) Where do we come from? The molecular evidence for human descent., Springer
7. Nei y Kumar, “ Molecular evolution and phylogenetics”, Ed. Oxford University Press 2000.

Competencias
De acordo á programación formulada, o alumno debería ser capaz de alcanzar as competencias e destrezas que a continuación se mencionan:
1. Solidez nos coñecementos básicos da xenética de poboacións
2. Fluidez e propiedade na comunicación oral e escrita dos conceptos relacionados coa materia, tanto nas linguas propias coma en inglés
3. Lectura fluída dun texto científico relacionado coa materia
4. Capacidade de análise e de síntese
5. Habilidade para obter e analizar con facilidade información de distintas fontes (libros, revistas, Internet)
6. Capacidade crítica ante un problema ou un texto científico
7. Estar capacitado para aplicar os coñecementos adquiridos ao desenvolvemento futuro de actividades profesionais como o diagnóstico xenético, consello xenético, investigación biomédica, etc.
8. Habilidade para elaborar, expresar e defender ideas de forma razoada
9. Habilidade e fomento para o traballo en equipo

Metodoloxía da ensinanza
1. Clases teóricas. Terán unha duración de dúas horas por día con interrupción de 15 minutos. Os estudantes poderán interromper as explicacións do profesor para intervir, solicitar aclaracións ou reclamar información adicional. Así mesmo, o profesor poderá requirir a participación dos estudantes na discusión.
2. Problemas. Con antelación abondo formularanse problemas prácticos. Os alumnos entregarán ao profesor as solucións dos problemas e discutiranse en clases dunha hora de duración, onde se levará a cabo a resolución e discusión destes.
3. Prácticas. Poderanse realizar prácticas de laboratorio en sesións dunha hora de duración. As práctica tratarian un tema de análise bioinformática de datos xenético poboacionais.
4. Traballos monográficos. Cada alumno poderá presentar un traballo escrito cunha revisión súa sobre algún tema xenético tratado por revistas ás que teña acceso. Este traballo será individual e para poder realizalo será obrigatorio que o alumno contacte previamente co profesor da materia que o orientará na busca de bibliografía e na realización do traballo. O traballo presentarase imprimido e terá unha extensión máxima de 10 páxinas incluíndo bibliografía utilizada e figuras (se as houbese).
5. Grupos de discusión. Organizaranos os propios alumnos; consistirán nun grupos de 3-4 alumnos que discutirán durante media hora dalgún tema relacionado coa xenética de poboacións en biomedicina. A discusión realizarase en público e será moderada polo profesor. O grupo deberá entregar un resumo de tres páxinas do tema que se vai tratar, citando a bibliografía utilizada e facendo fincapé nos puntos ou aspectos obxectos de discusión. O resumo entregarase polo menos unha semana antes da presentación, e expoñerase en lugar accesible para o resto de alumnos.
6. Outras actividades. Os estudantes poderán realizar outras actividades que eles mesmos suxiran e que serán puntuables, sempre que conten coa aprobación do profesor.
7. Titorías personalizadas. Os alumnos poderán realizar as consultas que estimen oportunas os profesores da materia no horario que se sinale.
8. Buscas bibliográficas. Fundamentais tanto para ampliar o contido das clases de teoría e problemas coma para a realización de actividades complementarias. Levarase a cabo preferentemente na biblioteca da Facultade de Medicina e a través de internet dende as aulas de informática da Facultade.

Sistema de evaluación
1. O alumno deberá superar un exame que representará un 80% da nota final
2. O aprobado estará en 5 sobre 10 puntos.
3. A asistencia é obrigatoria tanto ás clases teóricas coma ás prácticas.
4. A asistencia, o grao de implicación do alumno e a participación activa nas clases será tida en conta, e supoñerá un 20% da nota final.

Tempo de estudo e traballo persoal
3 créditos ECTS, calculando 27 horas por crédito (presenciais e non presenciais). Hai polo tanto un total de 81 horas que se distribuirían do seguinte xeito:
1. Teoría: 24 horas presenciais e 36 horas de traballo persoal (horas totais: 60)
2. Clases prácticas: 8 horas presenciais e 10 horas de traballo persoal (horas totales:18)
3. Tutorias personalizadas: 1 hora.
4. Exames teórico e práctico: 2 horas

Recomendacións para o estudo da materia
1. Asistencia e participación activa nas clases teóricas e prácticas
2. Estudo continuado da materia impartida. Utilizarase para iso material bibliográfico axeitado que complementará a materia impartida nas clases.
3. Aclaración co profesor de toda canto dubida poida xurdir relacionada coa materia

Observacións
Os tres idiomas oficias do curso son o galego, o castelán e o inglés. Déixase a potestade do profesor o uso indistinto de calquera deles