P2062209 - Xenómica e enfermidades xenéticas (Materias Optativas do 2º Semestre) - Curso 2013/2014

Información

• Créditos ECTS
• Créditos ECTS: 6.00
• Total: 6.0
• Horas ECTS
• Clase Expositiva: 18.00
• Clase Interactiva Seminario: 24.00
• Horas de Titorías: 6.00
• Total: 48.0

Outros Datos

• Tipo: Materia Ordinaria Máster RD 1393/2007
• Departamentos: Fisioloxía, Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses
• Áreas: Fisioloxía, Medicina Legal e Forense
• Centro: Facultade de Medicina e Odontoloxía
• Convocatoria: 2º Semestre de Titulacións de Grao/Máster
• Docencia e Matrícula: Primeiro Curso (1º 1ª vez)

Profesores

Nome	Coordinador
CARRACEDO ALVAREZ, ANGEL MARIA.	NON
Domínguez Puente, Fernando Ignacio.	NON
MASIDE RODRIGUEZ, JULIO MANUEL.	SI
MASIDE RODRIGUEZ, JULIO MANUEL.	SI

Horarios

Nome	Tipo Grupo	Tipo Docencia	Horario Clase	Horario exames
Grupo /CLE_01	Ordinario	Clase Expositiva	SI	NON
Grupo /CLIS_01	Ordinario	Clase Interactiva Seminario	SI	NON
Grupo /TI-ECTS01	Ordinario	Horas de Titorías	NON	NON

Programa

Existen programas da materia para os seguintes idiomas:

Galego

Obxectivos da materia
A materia pretende dar unha visión xeral das enfermidades cunha compoñente xenética. O alumno debe coñecer como se aborda a análise destas enfermidades na práctica clínica, a súa utilidade e limitacións, e mais todo o referente a consello xenético. Tamén deberá coñecer as técnicas de análises desde as cromosomopatías, reordenamentos e traslocacións, delecións ás mutacións puntuais.
Unha parte importante da materia adicarase a revisar o coñecemento actual da estrutura e organización do xenoma humano e á súa relevancia na saúde das persoas, así como á abordaxe da investigación das enfermidade xenética mendeliáns así como a análise do compoñente xenético da enfermidades complexas.

Contidos
1. Introdución á Xenómica Comparada no estudo funcional dos xenomas.
2. Tecnoloxías de secuenciación de nova xeración.
3. O Xenoma Humano. Macroestrutrura, evolución e enfermidade.
4. Bases xenética das enfermidades
5. Alteracións cromosómicas
6. Patoloxía molecular hereditaria
7. Procura de xenes implicados en enfermidades mendelianas
8. Xenética de enfermidades complexas
9. Xenes e cancro
10. Diagnóstico molecular
11. Consello xenético
10. Tratamento de enfermidades xenéticas e modelos de enfermidade.

Bibliografía básica e complementaria
1. Genética Médica. En Medicina Interna. Farreras. 16ª edición.
2. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 16 edition: Continually Updated Online Reference, 3-Volume Set (Principles and Practice of Medical Genetics (Emery & Rimoin)) (Hardcover).

Competencias
1. Coñecer as bases moleculares da herdanza e a interacción xenes enfermidade.
2. Coñecer a utilidade e aplicacións da medicina xenómica.
3. Coñecer as técnicas de diagnóstico e as súas limitacións.
4. Coñecemento da importancia e bases do consello xenético.
5. Coñecer os métodos de procura dos xenes implicados en enfermidades xenéticas ou con compoñente xenética.

Metodoloxía da ensinanza
Combinaranse leccións teóricas, con prácticas, seminarios e discusión de artigos.
Sistema de evaluación
O 60% da puntuación dependerá do traballo activo do alumno nas clases, seminarios e actividades. O 40% restante dun exame de avaliación de coñecementos.
Tempo de estudo e traballo persoal
Horas presenciais: 30 horas teóricas; 15 horas prácticas.
Horas non presenciais: aproximadamente 1,5 por cada hora de teoría, 2 por cada hora de seminario e 1 por cada hora de prácticas.

Recomendacións para o estudo da materia
Traballo diario, participación activa nas actividades.